Enfermedades raras son enfermedades poco frecuentes con una prevalencia por debajo de uno de cada 2.000 habitantes. No obstante, como consta en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en conjunto, las +6.000 enfermedades raras afectan ya a más de 3 millones de españoles, un 6,5% de la población. #SHOWYOURRARE
La gran mayoría de las enfermedades raras son de carácter grave y se manifiestan ya a una edad muy temprana, antes de cumplir los dos años. Otra característica importante de estas patologías es que en un 80% de los casos la causa es genética.
El tiempo medio hasta encontrar el diagnóstico correcto es de 5 años, y muy frecuentemente mucho más. Un 40% de los pacientes no reciben tratamiento, o por falta de un diagnóstico correcto o porque simplemente no existe. Los pocos medicamentos específicos para enfermedades raras, denominados medicamentos huérfanos, suelen deber su existencia a descubrimientos accidentales durante el desarrollo de fármacos originalmente dirigidos al tratamiento de enfermedades mucho más frecuentes.
La prevención en cambio ya es factible. Para las enfermedades más prevalentes dentro de ese tipo de patologías como la fibrosis quística, la sordera congénita o las talasemias, se ha demostrado que un cribado preconcepcional en los futuros padres puede reducir la tasa de niños afectados por la enfermedad de manera significante. Es por esa razón que en el ámbito de la reproducción, ese tipo de test criba más de 300 genes causantes de enfermedades, ya se aplica como rutina.