qExpect – el test genético para futuros papás y mamás
Con qExpect conoceréis la posibilidad de tener un hijo afectado de alguna enfermedad hereditaria grave. En concreto, qExpect incluye 328 enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. ¿Queréis saber cómo lo hacemos? ¡El vídeo os lo explica! [...]
Un 88% de las parejas tomarían un test de portadores
Un estudio realizado por la Universidad de Groningen, Países Bajos, revela que la mayoría de las parejas con deseo reproductivo y abiertos a la posibilidad de efectuar un test de portadores preconcepcional optaría por realizarlo tras haber recibido información [...]
El test de portadores, un proyecto de prevención importante
Cada vez más se reconoce la necesidad de informar a las parejas con deseo reproductivo sobre la posibilidad de realizar un test de portadores. Este test genético previo al embarazo puede identificar un posible riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria [...]
La prevención de enfermedades graves va de pareja
La llegada de nuevas técnicas en genética, como la secuenciación masiva, nos abre posibilidades para mejorar nuestra salud y calidad de vida. Un ejemplo reciente es el test para enfermedades hereditarias graves en futuros padres y madres. Hace unos años, [...]
Información adecuada: el primer paso en el cribado preconcepcional
El test de portadores previo al embarazo es una importante herramienta preventiva para las enfermedades raras graves en el futuro bebé. No obstante, las distintas sociedades clínicas como el “American College of Medical Genetics” destacan la importancia que tiene que [...]
¿Realmente son raras las enfermedades raras?
Enfermedades raras son enfermedades poco frecuentes con una prevalencia por debajo de uno de cada 2.000 habitantes. No obstante, como consta en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en conjunto, las +6.000 enfermedades raras afectan ya a más de [...]
¿Amniocentesis, test no invasivo o test de portadores preconcepcional?
El acceso a la información sobre la salud de los futuros hijos es cada vez más una realidad gracias a los avances de los últimos años en el campo de la genética y la biología molecular. Hace poco más de [...]