Un estudio realizado por la Universidad de Groningen, Países Bajos, revela que la mayoría de las parejas con deseo reproductivo y abiertos a la posibilidad de efectuar un test de portadores preconcepcional optaría por realizarlo tras haber recibido información detallada. 4.295 mujeres de 18 a 40 años de diferentes ciudades y pueblos en el [...]
Cada vez más se reconoce la necesidad de informar a las parejas con deseo reproductivo sobre la posibilidad de realizar un test de portadores. Este test genético previo al embarazo puede identificar un posible riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria grave al futuro bebé. En varios países se estudia la posibilidad de ofrecer la opción [...]
La llegada de nuevas técnicas en genética, como la secuenciación masiva, nos abre posibilidades para mejorar nuestra salud y calidad de vida. Un ejemplo reciente es el test para enfermedades hereditarias graves en futuros padres y madres. Hace unos años, sólo podíamos estudiar un número pequeño de enfermedades en individuos con un contexto étnico-familiar específico. [...]
Enfermedades raras son enfermedades poco frecuentes con una prevalencia por debajo de uno de cada 2.000 habitantes. No obstante, como consta en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en conjunto, las +6.000 enfermedades raras afectan ya a más de 3 millones de españoles, un 6,5% de la población. #SHOWYOURRARE La gran mayoría de las [...]
El acceso a la información sobre la salud de los futuros hijos es cada vez más una realidad gracias a los avances de los últimos años en el campo de la genética y la biología molecular. Hace poco más de treinta años, cuando una mujer estaba embarazada, podía saber si su bebé tendría síndrome de [...]
