Prevención preconcepcional de enfermedades hereditarias graves.

El test de portadores qExpect® identifica parejas portadoras de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al X.

La detección preconcepcional de un alto riesgo reproductivo de enfermedades graves abre la posibilidad de evaluar y tomar las medidas preventivas adecuadas.

El cribado expandido de portadores para la población general es una estrategia aceptada por las asociaciones internacionales de genética médica.

Con qExpect® el cribado preconcepcional puede formar parte de la consulta rutinaria previa al embarazo.

Prevención preconcepcional de enfermedades hereditarias graves.

El test de portadores qExpect® identifica parejas portadoras de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al X.

La detección preconcepcional de un alto riesgo reproductivo de enfermedades graves abre la posibilidad de evaluar y tomar las medidas preventivas adecuadas.

El cribado expandido de portadores para la población general es una estrategia aceptada por las asociaciones internacionales de genética médica.

Con qExpect® el cribado preconcepcional puede formar parte de la consulta rutinaria previa al embarazo.

¿Por qué recomendar qExpect®?

El cribado ampliado de portadores en parejas sanas con deseo reproductivo es una potente herramienta para mejorar la salud del futuro bebé. qExpect® emplea técnicas genómicas y bioinformáticas avanzadas para maximizar la detección de parejas con riesgo de transmitir una enfermedad grave.

El objetivo de qExpect® es ofrecer un resultado a la pareja que sea útil para la toma de decisiones informadas en la fase previa al embarazo. Por eso, reportamos únicamente aquellos hallazgos con relevancia para la salud del futuro bebé. No reportamos el estado de portador individual de los padres.

El conjunto de las enfermedades de qExpect® tiene una prevalencia superior a aquellas enfermedades cribadas durante el embarazo, como por ejemplo el síndrome de Down.

¿Por qué recomendar qExpect®?

El cribado ampliado de portadores en parejas sanas con deseo reproductivo es una potente herramienta para mejorar la salud del futuro bebé. qExpect® emplea técnicas genómicas y bioinformáticas avanzadas para maximizar la detección de parejas con riesgo de transmitir una enfermedad grave.

El objetivo de qExpect® es ofrecer un resultado a la pareja que sea útil para la toma de decisiones informadas en la fase previa al embarazo. Por eso, reportamos únicamente aquellos hallazgos con relevancia para la salud del futuro bebé. No reportamos el estado de portador individual de los padres.

El conjunto de las enfermedades de qExpect® tiene una prevalencia superior a aquellas enfermedades cribadas durante el embarazo, como por ejemplo el síndrome de Down.

Tecnología y conocimiento puntero

qExpect® emplea secuenciación masiva del exón completo lo que permite la detección de cualquier variante patogénica en los genes estudiados. Además, analizamos mutaciones tipo CNV (copy number variation) para todos los genes estudiados.

Complementamos el análisis con ensayos especificos para los genes SMN1, HBA2, FMR1, FXN y F8, lo que convierte a qExpect® en el test de portadores más completo.

Acceso a genetistas y asesores genéticos

El equipo de qGenomics cuenta con una amplia experiencia técnica y clínica ofreciendo sus servicios a médicos expertos en fertilidad.

Con qExpect® tanto la pareja como el médico solicitante tienen acceso directo a ese conocimiento a través de un equipo de especialistas.

qGenomics ofrece soporte e información en cualquier momento de la prueba.

Perfectamente integrable en la consulta

Hemos diseñado un servicio completo para la integración fácil y fluida de qExpect® en cualquier consulta de ginecología y obstetricia.

qExpect® se adapta perfectamente a la visita de sus pacientes; ofreciendo desde el kit de frotis bucal hasta los soportes formativos digitales y físicos. Además aportamos soluciones a demanda como el asesoramiento genético pre o post-test.

Tecnología y conocimiento puntero

qExpect® emplea secuenciación masiva del exón completo lo que permite la detección de cualquier variante patogénica en los genes estudiados. Además, analizamos mutaciones tipo CNV (copy number variation) para todos los genes estudiados.

Complementamos el análisis con ensayos especificos para los genes SMN1, HBA2, FMR1, FXN y F8, lo que convierte a qExpect® en el test de portadores más completo.

Acceso a genetistas y asesores genéticos

El equipo de qGenomics cuenta con una amplia experiencia técnica y clínica ofreciendo sus servicios a médicos expertos en fertilidad.

Con qExpect® tanto la pareja como el médico solicitante tienen acceso directo a ese conocimiento a través de un equipo de especialistas.

qGenomics ofrece soporte e información en cualquier momento de la prueba.

Perfectamente integrable en la consulta

Hemos diseñado un servicio completo para la integración fácil y fluida de qExpect® en cualquier consulta de ginecología y obstetricia.

qExpect® se adapta perfectamente a la visita de sus pacientes; ofreciendo desde el kit de frotis bucal hasta los soportes formativos digitales y físicos. Además aportamos soluciones a demanda como el asesoramiento genético pre o post-test.

0
enfermedades

Condiciones graves y clínicamente accionables

Las 328 enfermedades hereditarias de qExpect® han sido seleccionadas siguiendo las recomendaciones internacionales para los tests expandidos de portadores.

Todas son de carácter grave, sin tratamiento y se manifiestan a una edad temprana, entre ellos la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, X-frágil, sordera congénita y talasemias.

LISTA COMPLETA

El conjunto de las enfermedades de qExpect® tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 130 embarazos – ¡5 veces más frecuente que el síndrome de Down!

Un 5% de las parejas sanas tiene un alto riesgo de transmitir alguna de las enfermedades incluidas en qExpect® a su futuro bebé.

El 80% de los niños afectados por esas enfermedades no tiene ningún antecedente familiar por lo que el riesgo pasaría desapercibido sin el test.

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enfermedades

Condiciones graves y clínicamente accionables

328 enfermedades hereditarias de qExpect® han sido seleccionadas siguiendo las recomendaciones internacionales para los tests expandidos de portadores.

Todas son de carácter grave, sin tratamiento y se manifiestan a una edad temprana, entre ellos la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, X-frágil, sordera congénita y talasemias.

LISTA COMPLETA

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Un 5% de las parejas sanas tiene un alto riesgo de transmitir alguna de las enfermedades incluidas en qExpect® a su futuro bebé.

El 80% de los niños afectados por esas enfermedades no tiene ningún antecedente familiar por lo que el riesgo pasaría desapercibido sin el test.

qExpect® en su consulta

Si le interesa integrar qExpect® en su consulta, no dude en contactarnos. Rellenando este formulario, un especialista le contactará con los pasos a seguir. O si lo desea puede llamarnos al (+34)932.301.275 para una respuesta inmediata.

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