¿Qué es el test qExpect® y cómo lo puedo solicitar?
El test qExpect® es un servicio de análisis genético que presta qGenomics. Consiste en un test de portadores y está destinado a parejas que quieren tener hijos y quieren disminuir (que no eliminar!) la posibilidad de tener un hijo afecto de alguna enfermedad grave y evitable. En concreto, el estudio incluye 328 enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X.
El servicio se puede adquirir on-line tras un sencillo proceso de registro (o creación de cuenta) y compra en la web https://www.qexpect.com. En un plazo de 48h a 72h tras la compra recibirás en casa un kit de recogida de muestra, que deberás registrar en la web entrando en tu cuenta.
Una vez hayas recibido el kit de recogida de muestra, deberéis entrar nuevamente en vuestra cuenta web para activar el kit, seguid las indicaciones par recoger la muestra y solicitar el envío de vuelta al laboratorio para realizar el análisis.
Es MUY IMPORTANTE que visualicéis el video explicativo sobre el test y que si os surge cualquier duda, nos contactéis antes de firmar el consentimiento informado. Este documento es el que nos autoriza a hacer la prueba genética y a facilitaros los resultados, es por esto que es imprescindible mandarlo firmado junto con las muestras dentro del kit, en el sobre pre-pagado que se entrega junto con la caja de recogida de muestra.
No hay nadie enfermo en mi familia. ¿Puede aportarme información útil en este contexto el test qExpect®?
¡Seguro! A pesar de no tener antecedentes familiares de enfermedades graves, tu pareja y tú podéis ser portadores de una misma enfermedad sin tener sospecha alguna. Justamente las enfermedades recesivas son las que se heredan de dos progenitores sanos y portadores de la enfermedad. qExpect® permite revelar información sobre riesgos de enfermedades graves que pueden pasar desapercibidos a pesar de tener una familia sana.
¿A quién va destinado el test qExpect®?
qExpect® va destinado a cualquier pareja que quiera tener hijos y quiera conocer qué riesgo tiene de transmitir una enfermedad grave a la descendencia. La finalidad del test es aportar a las parejas la información necesaria para poder elegir la opción reproductiva que más se adapte a sus valores, intereses y necesidades.
¿Cómo es el informe de resultados del test qExpect®?
Con qExpect® obtendréis un informe claro de la interpretación conjunta de los hallazgos del test para saber si se ha identificado un aumento de riesgo para alguna de las enfermedades estudiadas o no. Puedes consultar ejemplos de un informe positivo y negativo.
En caso de necesitar más infomación, qGenomics dispone de un equipo de asesores genéticos que podrán abordar cualquier duda que os pueda surgir.
¿Por qué es importante saber si mi pareja y yo somos portadores de una misma enfermedad recesiva?
Absolutamente TODOS nosotros somos portadores sanos de enfermedades genéticas recesivas. qExpect® ofrece la posibilidad de desvelar si tú y tu pareja sois portadores de la misma enfermedad. En este caso, tendréis un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con la enfermedad. Conocer esta información puede ser de utilidad para la planificación familiar.
¿Cuáles son los posibles resultados del test qExpect®?
Hay varias posibilidades:
* Puede ser que tú y tu pareja no seáis portadores de alteraciones genéticas en un mismo gen. En este caso no se habrá identificado un aumento de riesgo para la descendencia de las distintas enfermedades estudiadas en el test.
* Puede que tú y tu pareja seáis portadores de una misma enfermedad. 3 de cada 100 parejas lo son. En este caso, disponer de esta información es útil para poder evitar que vuestro futuro bebé tenga la enfermedad. Existe un abanico de opciones reproductivas que podréis discutir con nuestro equipo.
* Finalmente, existe la posibilidad de que la mujer sea portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X. En este caso existe el riesgo de tener niños de sexo masculino enfermos. Una visita de asesoramiento genético es recomendable para poder abordar la opción reproductiva más adecuada en este caso.
Conviene recordar que un resultado normal disminuye de manera significativa la probabilidad de tener un hijo afecto de las enfermedades estudiadas con el test, pero NO lo elimina por completo.
¿En cuánto tiempo tendré los resultados?
Los resultados del test qExpect® están listos en 4 semanas desde que se recibe la muestra en el laboratorio. Este es el tiempo promedio de respuesta, puede que los resultados se entreguen antes o después de este plazo, pero serán situaciones puntuales.
¿Cómo puedo consultar los resultados de test?
El informe de los resultados se podrá descargar desde el apartado Mis Resultados de la misma cuenta con qué se ha realizado la compra del test.
¿Tiene caducidad el test qExpect®?
qExpect tiene una caducidad de 12 meses. El envío de las muestras se tiene que realizar antes de los 90 días desde la fecha de la compra. Una vez pasado ese tiempo, será necesario contactarnos llamando al (+34) 93 230 11 22 para poder realizar la recogida.
¿Puedo hacer seguimiento del estado de mi pedido?
Una vez realizado el pedido se os mandará un correo electrónico con el “tracking number” para poder realizar el seguimiento. También podéis poneros en contacto con el servicio de envío de UPS llamando al teléfono 91 745 64 00.
¿Qué tengo que hacer ante un resultado positivo de qExpect®?
El test qExpect® pretende identificar parejas con riesgo de tener bebés afectos de enfermedades recesivas graves. Ser portador de una enfermedad no significa que la descendencia vaya a tener esta enfermedad seguro. Sólo cuando ambos miembros de la pareja sois portadores de la misma enfermedad, existe un riesgo para los futuros hijos. En este caso, en cada embarazo existe un 25% de probabilidad que vuestro hijo tenga la enfermedad.
Nuestro equipo de asesores genéticos está a tu disposición para aclarar los resultados y opciones reproductivas. Entra en tu cuenta y pide cita con ellos.
¿Qué tipo de muestra se necesita para realizar qExpect®?
Para realizar el test qExpect® es suficiente una simple muestra obtenida raspando la parte interior de vuestra mejilla con un bastoncillo.
Tengo dudas sobre el test, algún paso del proceso o los resultados ¿qué puedo hacer?
qExpect® está ideado para poder dar soporte integral a las parejas y a los especialistas cuando lo necesiten. Nuestra larga trayectoria en el campo de los test de portadores, junto con un amplio equipo de doctores especialistas en genética, nos permite abordar cualquier necesidad que os pueda surgir en las distintas etapas del proceso. Podréis localizar a nuestro equipo de especialistas en el (+34) 93 230 11 22, o escribiéndonos en qexpect@qgenomics.com.